Multiple GIST des proximalen Jejunum als Ursache einer oberen gastrointestinalen Blutung bei bekannter Neurofibromatose Typ 1

Einleitung: Die NF-1 ist mit einer Prävalenz von 1/3000 Einwohnern eine der häufigsten genetischen Erkrankungen mit autosomal dominantem Erbgang. Der Gendefekt ist auf dem langen Arm des Chromosoms 17 als Tumor-suppressor-Gen lokalisiert und verursacht die Entwicklung von gutartigen und bösartigen Tumoren. In 4–25% der Fälle finden sich gastrointestinale Manifestationen. Anamnese: Die stationäre Aufnahme der45-jährigen Patientin mit bekannter NF-1 erfolgte zur Abklärung peranaler Blutabgänge. Vor 10 Jahren wurden bei einem ähnlichen Ereignis Angiodysplasien im Colon und Angiektasen im Jejunum diagnostiziert. Ein…