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Große Duplikation im PHEX Gen als Ursache einer hypophosphatämischen Rachitis in einem 5-Generationen-Stammbaum

K Häffner, CJ Mache, A Völkel, H Omran · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 03

Dokument
1170089
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
K Häffner, CJ Mache, A Völkel, H Omran
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-03-23 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1273869

Zusammenfassung

Einleitung: Die hypophosphatämische Rachitis ist charakterisiert durch ein erniedrigtes Serum-Phosphat, ein reduziertes tubuläres Transportmaximum für Phosphat und variable klinische Zeichen einer Rachitis. Genetisch finden sich bei der X-chromosomal dominant vererbten Form (XLH) am häufigsten Punktmutationen bzw. Deletionen / Duplikationen weniger Basenpaare im PHEX Gen. Bei autosomal dominantem Erbgang wurden Mutationen in FGF23 nachgewiesen, bei autosomal rezessivem Erbgang in DMP1. In einer früheren Arbeit hatten wir einen 5-Generationen-Stammbaum vorgestellt, in dem es Patienten mit XLH und auch Patienten m…

Schlagworte

Alport Syndrom Duplikation PHEX hypophosphatämische Rachitis Arbeit Alport-Syndrom Klinische Pädiatrie