CareLit Fachartikel

"Seltenes ist selten"–Der lange Weg zur Diagnose Gordon-Syndrom

J König, M Konrad, B Kranz, E Kuwertz-Bröking · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 03

Dokument
1170091
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
J König, M Konrad, B Kranz, E Kuwertz-Bröking
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-03-23 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1273889

Zusammenfassung

Das Gordon-Syndrom (Pseudohypoaldosteronismus Typ II) zählt zur Gruppe der monogenetisch vererbten Hypertonie-Formen. Als zugrunde liegender Pathomechanismus wird eine verstärkte Salzresorption im distalen Nieren-Konvolut infolge einer Funktionssteigerung des luminalen Natrium-Chlorid-Cotransporters (NCC) angenommen. Gleichzeitig wird eine verminderte Aldosteron-abhängigen Kalium-Ausscheidung im Sammelrohr beobachtet. Molekulargenetisch sind Mutationen in den regulatorischen Kinasen wnk1 und wnk4 beschrieben. Wir berichten über einen 17 Jahre alten Patienten, der sich seit dem zweiten Lebensmonat aufgrund einer…

Schlagworte

Gordon-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ II wnk1 wnk4 arterielle Hypertonie Aldosteron Azidose Ausscheidung Klinische Pädiatrie