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Maternales Ehlers-Danlos Syndrom Typ II und fetale Duodenalatresie Grad II: Erstbeschreibung

H. Lehnen, G. Schwennicke, W. Rommen, K. Mayer, R. Maiwald · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2011 · Heft 02 · S. 83-85

Dokument
1170145
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
H. Lehnen, G. Schwennicke, W. Rommen, K. Mayer, R. Maiwald
Ausgabe
Heft 02 / 2011
Jahrgang 215
Seiten
83-85
Erschienen: 2011-04-01 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0031-1275309

Zusammenfassung

Zusammenfassung Ein double bubble Zeichen wurde ultraschallechografisch bei einer GII, PII erfasst, die an einem Ehlers-Danlos Syndrom Typ II leidet. Die Entbindung erfolgte per Sectio bei Verdacht auf vorzeitiger Plazentalösung. Postnatal wurde beim Knaben eine Duodenalatresie verursacht durch ein Pankreas anulare, gefunden. Diese Feststellungen wurden bisher beim EDS nicht beschrieben. Die molekulargenetische Analyse zeigte eine bisher unbekannte COL5A1 Spleißmutation bei der Mutter, die für den EDS Phänotyp verantwortlich ist. Diese Mutation ist nicht nachweisbar beim Kind. Folglich schlussfolgern wir, dass d…

Schlagworte

Ehlers-Danlos Syndrom double bubble Duodenalatresie Pankreas anulare COL5A1 ehlers-danlos syndrome double bubble sign duodenal atresia annular pancreas Wurde Bisher Ehlers-Danlos Syndrom Zusammenfassung Double Bubble