BRCA1 Defizienztestung in Triple-Negativen, Luminalen und BRCA1 positiven Tumoren
RM Wirtz, K Riehm, M Hellmich, H Gevensleben, P Sinn, S Eidt, RK Schmutzler · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2011 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: BRCA1 ist essentiell für die Reparatur von Doppelstrangbrüchen durch homologe Rekombination. Bei BRCA1 Defizienz können Zellen diesen Defekt über den PARP1-abhängigen Basenexzisionsmechanismus kompensieren. Demzufolge ist PARP1-Inhibition bei BRCA1 defizienten Tumorzellen spezifisch wirksam. Neben Mutationen können Methylierungen und miRNAs durch verminderte BRCA1 mRNA Mengen zu Reparaturdefizienzen führen. Ziel war es durch Messung der BRCA1 mRNA Expression Patienten zu identifizieren, die von PARP1-Inhibitoren profitieren könnten. Material und Methoden: Gleichgroße Kohorten BRCA1 mutierter bzw. lu…