Fetales MR bei L1 Syndrom: 4 Fälle

Einleitung: Mutationen im L1 CAM Gen des X-Chromosoms bewirken ein breites Spektrum phänotypischer Veränderungen, die auch unter dem Acronym CRASH – Syndrom zusammengefasst werden: Corpus-callosum Agenesie oder Hypoplasie, Retardierung, adduzierter Daumen, spastische Paraparese, Hydrocephalus. Patienten: Bei vier männlichen Feten, bei denen wir in einem Zeitraum von Juli 2008 bis März 2010 eine fetale MR durchgeführt haben, wurde eine Mutation im L1CAM Gen des X-Chromosoms festgestellt. Zwei der vier Patienten waren Geschwister, die in einem Abstand von 1 Jahr und 5 Monaten untersucht wurden. Ergebnisse: Bei zwe…