Das hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
H Holzgreve · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2011 · Heft 38 · S. 1895-1898
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung ANAMNESE UND KLINISCHER BEFUND: Bei einem 42-jährigen, deutschstämmigen Patienten war seit 4 Jahren ein um das 4 – 6-Fache erhöhtes Ferritin bekannt. Im Alter von 10 Jahren war eine Nephrektomie rechts wegen Hypertonie bei dysplastischer Niere erfolgt. Ferner litt er unter rezidivierenden tiefen Beinvenenthrombosen infolge einer seit 23 Jahren bekannten Atresie der V. cava mit Azygos-continuation. Trotz zahlreicher Voruntersuchungen konnte die Ursache der erhöhten Ferritinwerte nicht geklärt werden. Eine Eisenspeicherkrankheit wurde sicher ausgeschlossen. Der Patient sowie sein Großvater, seine M…