Einfluss der HFE-Varianten C282Y und H63D auf das genetische Risiko bösartiger Gallenwegserkrankungen: potentielle Modulation durch H63D-Homozygotie
V Zimmer, A Höblinger, F Grünhage, T Sauerbruch, F Lammert · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2012 · Heft 01
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund und Ziel: Die Rolle der genetischen Hämochromatose als starker Risikofaktor zur Entwicklung hepatozellulärer Karzinome ist gut etabliert. Zur Frage, inwieweit HFE-Genvarianten die cholangiozelluläre Tumorentstehung modulieren könnten, liegen keine systematischen Untersuchungen vor. In dieser Arbeit wurden die häufigen HFE-Varianten C282Y und H63D in einem Cholangiozarcinom-Kollektiv untersucht. Patienten und Methoden: Die HFE-Einzelnukleotidopolymorphismen (SNPs) C282Y und H63D wurden in einer deutschen CCA-Kohorte bei 170 Patienten und 290 tumorfreien Kontrollen mittels kommerzieller Taqman-Assays g…