CareLit Fachartikel

Squamous Cell Carcinomas of the Head and Neck in Fanconi Anemia: Risk, Prevention, Therapy, and the Need for Guidelines

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2012 · Heft 03 · S. 132-138

Dokument
1171192
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2012
Jahrgang 224
Seiten
132-138
Erschienen: 2012-05-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0032-1308989

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene rezessive DNA-Reparaturerkrankung, die klinisch durch angeborene Fehlbildungen, fortschreitendes Versagen des Knochenmarks und ein frühzeitiges und vermehrtes Auftreten von bösartigen Erkrankungen – insbesondere AML und Plattenepitelkarzinome in der Kopf-Hals-Region (HNSCCs) und ano-genitalen Bereich – charakterisiert ist. Auf zellulärer Ebene prägen eine hohe genetische Instabilität und eine erhöhte Sensitivität gegenüber kreuzvernetzenden Substanzen die Erkrankung. Bisher wurden Keimbahnmutationen in 15 FA-Genen identifiziert, wobei einige FA-Gene identi…

Schlagworte

Fanconi anemia HNSCC therapy HPV prevention Fanconi-Anämie Plattenepithelkarzinome Therapie Prävention Diagnostik Angeborene Fehlbildungen Cisplatin Anemia Anämie Chemotherapie Klinische Pädiatrie