CareLit Fachartikel
Zystische Nierenerkrankungen – Genetik
Klaus Zerres, Thomas Eggermann, Sabine Rudnik-Schöneborn, Nadina Ortiz Brüchle · Dialyse aktuell · 2012 · Heft 09 · S. 500-511
Dokument
1172020
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zystennieren sind klinisch und genetisch äußerst heterogen. Die autosomal-dominante erbliche polyzystische Nierenerkrankung zählt mit einer Häufigkeit von mehr als 1:1000 zu den häufigsten Erbkrankheiten und stellt circa 7–11 % der Dialysepatienten. Die Identifizierung der verantwortlichen Gene ermöglicht die Analyse der Funktion der beteiligten Proteine und eröffnet neue Erkenntnisse zur Pathogenese von Zystennieren. Insbesondere die exakte Einordnung zystischer Nierenerkrankungen ist für die klinische Betreuung relevant, dient aber auch als Basis für die genetische Beratung betroffener Familien. Die molekularg…
Schlagworte
cystic kidney diseases
ciliopathies
classification
molecular genetics
differential diagnosis
Beratung
Dialyse aktuell
