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Genetische Diagnostik bei erblichen Netzhautdystrophien

S. Kohl, S. Biskup · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2013 · Heft 03 · S. 243-246

Dokument
1172182
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
S. Kohl, S. Biskup
Ausgabe
Heft 03 / 2013
Jahrgang 230
Seiten
243-246
Erschienen: 2013-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0032-1327929

Zusammenfassung

Zusammenfassung Erbliche Netzhautdystrophien sind sowohl klinisch als auch genetisch höchst heterogen. Sie können aufgrund des klinischen Bildes und Verlaufs, sowie anhand des zugrunde liegenden Erbgangs unterteilt werden. Sowohl isolierte Netzhautdystrophien (z. B. Retinitis pigmentosa, Leberʼsche kongenitale Amaurose, Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien, Makuladystrophien, Achromatopsie, kongenitale stationäre Nachtblindheit) als auch syndromale Erkrankungen (z. B. Morbus Usher, Bardet-Biedl-Syndrom) werden unterschieden. Bis heute wurden fast 180 Gene und Tausende unterschiedliche Mutationen identifiziert…

Schlagworte

erbliche Netzhautdystrophien genetische Diagnostik Next-Generation-Sequencing inherited retinal dystrophies genetic diagnostic testing next generation sequencing Diagnostik Bardet-Biedl-Syndrom Achromatopsie Amaurose Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde