Diagnostik auf Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) mit next generation sequencing: Opportunitäten für eine rationale und verbesserte Versorgung Betroffener

Fragestellung: Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) ist eine erbliche Form des Diabetes mellitus (DM), die durch einen autosomal dominanten Erbgang und ein meist frühes Erkrankungsalter (< 25 Jahre) gekennzeichnet ist. Es werden Mutationen in derzeit 11 bekannten Genen mit MODY assoziiert. Mit den bisherigen Möglichkeiten der molekularen Diagnostik können aus Gründen begrenzter ökonomischer Ressourcen meist jedoch nur die Gene HNF1α, GCK, HNF4α, HNF1β und PDX1 untersucht werden. Mit diesem Vorgehen ist es möglich, für etwa 1/3 aller Patienten mit einem bestehendem klinischen Verdacht auf MODY eine krankhe…