Empirische Mutationshäufigkeiten pathogener Keimbahnmutationen in BRCA1 und BRCA2: Ergebnisse des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
K Kast, R Schmutzler, M Kiechle, CR Bartram, D Niederacher, N Arnold, T Grimm, U Bick, B Schlegelberger, W Janni, P Wieacker, S Briest, A Meindl, C Engel · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2013 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Ziel dieser Arbeit war die Ermittlung von empirischen Häufigkeiten für das Vorliegen pathogener Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 in Abhängigkeit von verschiedenen Erkrankungs-Konstellationen bei Verdacht auf familiären Brust- und Eierstockkrebs. Insbesondere wurde die Abhängigkeit der Mutationshäufigkeit vom Vorliegen prä- und postmenopausaler Mammakarzinome (BC) oder Ovarialkarzinomene (OC) sowie der Einfluss von Zweifacherkrankungen untersucht. Methoden: Es wurden insgesamt 12.662 Familien analysiert, die zwischen 1996 und 2012 auf der Basis einheitlicher klinischer Kriterien in das Register…
