CareLit Fachartikel
Gonosomale Trisomien. Fünf Fallberichte mit Literaturübersicht
N.N. · Pädiatrische Praxis · 2013 · Heft 11 · S. 725-731
Dokument
1172878
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Aneuploidien der Geschlechtschromosomen sind die häufigsten chromosomalen Auffälligkeiten bei Menschen und kommen in einer Häufigkeit bei 1:400 Individuen vor. Hierzu zählen auch die gonosomalen Trisomien (GT), im englischen Sprachraum sex chromosome trisomy (SCT) genannt. Sie bezeichnen das 3-fache Vorkommen von Geschlechtschromosomen (47,XXX, 47,XXY, 47,XYY). Bei Patienten mit gonosomalen Trisomien gibt es keine typischen Symptome, jedoch sind Dysmorphien und Besonderheiten im Längenwachstum beschrieben worden, außerdem sind Epilepsien und psychiatrische Auffälligkeiten sowie psychomotorische R…
Schlagworte
gonosomale Trisomie
47
XXX
XXY
XYY
Spracherwerbsstörung
Entwicklungsretardierung
sex chromosome trisomy
language acquisition delay
developmental delay
Beurteilung
Pädiatrische Praxis
