Array-basierte genomweite Genotypisierung bei Feten mit cerebralen Fehlbildungen

Hintergrund: Die genetische Diagnostik angeborener cerebraler Fehlbildungen beschränkt sich während der Schwangerschaft zumeist auf die Durchführung konventioneller Chromosomenanalysen. Die Erfahrungen in der Anwendung neuer Array-basierter Methoden zur Identifizierung genetischer Ursachen sind mangels fehlender systematischer Untersuchungen rudimentär. Hingegen kann der überwiegende Anteil cerebraler Fehlbildungen mittels bildgebender Verfahren pränatal nach anatomischen Gesichtspunkten klassifiziert werden, was dazu geführt hat, dass die meisten der betroffenen Feten aufgrund der assoziierten Entwicklungsstöru…