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Familie mit ausgeprägter Hyperferritinämie als Folge einer Hämochromatose Typ 4 (Ferroportin-Krankheit)

N.N. · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2014 · Heft 09 · S. 1075-1080

Dokument
1173705
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 09 / 2014
Jahrgang 52
Seiten
1075-1080
Erschienen: 2014-09-01 00:00:00
ISSN
0044-2771
DOI
10.1055/s-0034-1366809

Zusammenfassung

Zusammenfassung Eiseneinlagerungen mit Signalminderung in der T2-Wichtung der Kernspintomografie von Leber, Milz, Nebennieren und Hypophyse führten in Verbindung mit einem extrem hohen Ferritin von 9859 ng/mL und einer positiven Familienanamnese einer Hyperferritinämie zur Diagnose der seltenen Hämochromatose Typ 4 (synonym: Ferroportin-Krankheit) bei einem 62-jährigen Patienten. Die autosomal-dominate Erkrankung ließ sich durch die Untersuchung des SLC40A1-Genes sichern. Histologisch lag bereits eine Leberzirrhose vor. Diese war weder bei zwei etwa gleich alten Cousinen (Ferritin um 4750 ng/mL, Transferrinsätti…

Schlagworte

Hämochromatose Typ 4 Hyperferritinämie Kernspintomografie SLC40A1-Gen Mutation haemochromatosis type 4 hyperferritinaemia magnetic resonance imaging SLC40A1 gene Deferasirox Deferoxamin Anämie Zeitschrift für Gastroenterologie