Plazentares Mosaik Trisomie 17 – Fetus immer unauffällig? – Ein Fallbericht

Einleitung: Plazentare Mosaiktrisomien kommen in ca. 1% der CVS vor. Bei fehlendem Nachweis des Trisomie 17 Mosaik in der Amnionzellenkultur sind bislang keine gravierenden fetalen Auffälligkeiten oder Fehlbildungen beschrieben. Fall: Wir berichten über eine 32-jährige Erstgebärende, die sich in der 12. Schwangerschaftswoche mit einer fetalen Megazystis mit Hydronephrose beidseits und singulärer Nabelschnurarterie vorstellte. In der durchgführten Chorionzottenbiopsie wurde eine Trisomie 17 in der Kurzzeitkultur, in der Langzeitkultur ein unauffälliger Chromosomensatz dokumentiert. In der 15. SSW war die Harnblas…