Fibulaaplasie: Pränatale Diagnostik und postnatale Therapie des häufigsten longitudinalen Reduktionsdefektes

Der Fibuladefekt gehört zu den longitudinalen Reduktionsdefekten und ist eine seltene kongenitale Anomalie des Beines. Die Inzidenz liegt bei 1: 100 000, die Ursache ist unbekannt. Der Defekt kann solitär auftreten oder vergesellschaftet sein mit PFFD (Proximal Focal Femoral Deficiency), Fuß- und/oder Hüftanomalien. Aufgrund des typischen klinischen Erscheinungsbildes kann die Diagnose spätestens unmittelbar postpartal gestellt werden. Pränatal ist die Diagnose im hochauflösenden Ultraschall bereits im Rahmen des Firsttrimester-Screenings um die 12. SSW möglich. Im Screening in der 20. SSW ist die Veränderung si…