Genetische Varianten in VPS13C, C2CD4A und C2CD4B haben pleiotrope Effekte in pankreatischen β-Zellen und in Adipozyten
R Wagner, M Heni, J Machann, F Schick, F Machicao, H Staiger, HU Häring, A Fritsche · Diabetologie und Stoffwechsel · 2015 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) im VPS13C/C2CD4A/C2CD4B-Lokus waren in genomweiten Assoziationsstudien mit Typ 2 Diabetes, Nüchternglukose, 2-Stunden-Glukose im oralen Glukosetoleranztest (OGTT) und Insulinsekretion assoziiert. Einige von diesen teilweise moderat gelinkten SNPs zeigen entgegengesetzte Effektrichtungen. Das funktionelle Korrelat dieser Varianten ist noch weitgehend unbekannt. Das Ziel dieser Studie war, durch Anwendung komplexer genetischer Untersuchungen in der extensiv phänotypisierten TÜF-Kohorte neue Erkenntnisse über diesen Genbereich zu gewinnen. Metabolische Variablen und 21 genotypis…
