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Classic Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase-Deficiency: 13 Years of Neonatal Screening and Follow-up in Bavaria

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2015 · Heft 05 · S. 278-283

Dokument
1175680
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2015
Jahrgang 227
Seiten
278-283
Erschienen: 2015-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0035-1554639

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund: Das klassische adrenogenitale Syndrom (AGS) durch 21-Hydroxylasemangel, eine potentiell lebensbedrohliche erbliche Hormonstörung, ist Bestandteil vieler Neugeborenenscreening-Programme. Das Screening soll dazu beitragen, Morbidität und Mortalität durch Salzverlust zu reduzieren sowie Spätfolgen der Erkrankung zu verhindern. Anhand populationsbasierter Daten einschließlich einer Langzeitbeobachtung im Screening entdeckter Patienten wurden Qualität und Outcome des AGS-Screenings in Bayern von 1999 bis 2011 untersucht. Methode: Die Auswertung umfasste die Prozessqualität des Screenings…

Schlagworte

classic congenital adrenal hyperplasia CAH 21-hydroxylase deficiency neonatal screening long-term follow-up Klassisches Adrenogenitales Syndrom AGS 21-Hydroxylase-Mangel Neugeborenenscreening Langzeitbeobachtung Betrug 21-Hydroxylase Klinische Pädiatrie