Mutationsspektrum von BRCA1 und BRCA2 und Ersterkrankungsalter der Anlageträgerinnen am Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Dresden

Zielsetzung: Mutationen in den beiden Genen BRCA1 und BRCA2 sind die häufigste genetische Ursache für familiären Brust- und Eierstockkrebs. Der Mutationsnachweis kann Auswirkungen auf Therapie und präventive Maßnahmen haben. Ziel dieser Arbeit war die Analyse des Mutationspektrums mit Bezug auf das Erkrankungsalter der Anlageträgerinnen. Material & Methoden: Am Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs Dresden erfolgte von 2000 – 2013 bei 555 Indexpatienten die komplette Analyse von BRCA1 und BRCA2 mittels DHPLC und Sangersequenzierung. Als Indexpatientin wurde jeweils die jüngste lebende Erkrankte in der…