Fallbeispiele aus der Tumorrisikosprechstunde zur Beratung über prophylaktische Operationen bei gesunden BRCA-Anlageträgerinnen unter Nutzung von BOADICEA

Einleitung: Nicht für alle Trägerinnen einer Mutation in den Genen BRCA1 und BRCA2 liegt das lebenslange Erkrankungsrisiko für Brust- und Eierstockkrebs gleich hoch. Um präventive Maßnahmen an das individuelle Erkrankungsrisiko anzupassen, können Risikoberechnungsmodelle eingesetzt werden. Methoden: Das BOADICEA Modell (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm) berechnet altersspezifische Erkrankungsrisiken für Brust- und Eierstockkrebs unter Berücksichtigung des BRCA1/2-Analyseergebnisses, polygener Varianten und der Familienanamnese mit Tumorbiologie. Das Modell kann nu…