Analytische Validierung des NextGen Sequencing basierten TruRiskTM-Genpanels zur umfassenden Mutations- sowie CNV-Detektion in der Keimbahn

Zielsetzung: Moderne Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren (Next Generation Sequencing) ermöglichen eine schnelle und kostengünstige Analyse von bis zu mehreren Millionen DNA-Fragmenten pro Lauf. Sogenannte Benchtop-Sequenzierer mit reduzierter Kapazität sowie verkürzten Laufzeiten ermöglichen einen Einsatz auch in Laboren mit mittlerem Probenaufkommen. Als Mitglied des Deutschen Konsortiums für Hereditären Brust- und Eierstockkrebs haben wir das konsortiumseigene 34-Gen-Panel (TruRiskTM) zur Detektion von Keimbahnmutationen technisch validiert. Materialien: Die Validierung wurde mit 96 in den Panelgenen partiell vo…