Erste Phänotypdaten für moderate Risikogene des TruRisk® Genpanels
N Herold, J Hauke, A Heimbach, L Richters, S Kröber, N Weber- Lassalle, E Pohl, B Wappenschmidt, G Neidhardt, K Rhiem, R Schmutzler, E Hahnen · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2016 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Etwa 25% aller Mammakarzinome treten familiär gehäuft auf. In ¼ dieser Fälle sind pathogene Mutationen in den Hochrisikogenen BRCA1/2 ursächlich, in rund 1 – 2% findet sich die Foundermutation 1100delC im moderaten Risikogen CHEK2. Zur Validierung weiterer Risikogene wurde 2015 im Deutschen Konsortium das TruRisk®-Genpanel etabliert: neben BRCA1 und BRCA2 werden 22 weitere Gene mittels Next Generation Sequencing (NGS) analysiert. Materialien und Methoden: Insgesamt wurden im Zentrum Köln 737 Risikofamilien ohne BRCA1/2- oder 1100delC Mutation im CHEK2-Gen mittels TruRisk®-Genpanel analysiert. Es wur…
