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Selten sofort erkannt: Zytopenien als Erstmanifestation einer Telomeropathie im Erwachsenenalter

N.N. · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2016 · Heft 21 · S. 1578-1580

Dokument
1177812
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 21 / 2016
Jahrgang 141
Seiten
1578-1580
Erschienen: 2016-10-01 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-0042-114869

Zusammenfassung

Zusammenfassung Telomeropathien sind angeborene Erkrankungen, welche durch eine gesteigerte Telomerverkürzung auf dem Boden eines molekularen Defektes im Telomerasekomplex gekennzeichnet sind. Wichtigster Vertreter der Telomeropathien ist die klassische Dyskeratosis congenita, die sich klinisch typischerweise bereits im Kindesalter durch die charakteristische Trias aus Hauthypo- oder hyperpigmentation, Nageldystrophien und Leukoplakie manifestiert, oftmals begleitet durch ein Knochenmarkversagen im Sinne einer Aplastischen Anämie. Aufgrund häufig fehlender typischer mukokutaner Befunde bei den kryptischen Telome…

Schlagworte

Telomeropathien Telomer-Erkrankungen Aplastische Anämie Dyskeratosis congenita Telomerlänge Flow-FISH telomere syndrome telomere disease aplastic anemia dyskeratosis congenita (DKC) telomere length Anämie Boden Angeborene Erkrankungen DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift