CareLit Fachartikel

Neugeborenen-Screening mittels Tandem-Massenspektrometrie

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2006 · Heft 01 · S. 43-48

Dokument
1178651
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01 / 2006
Jahrgang 06
Seiten
43-48
Erschienen: 2006-01-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617889

Zusammenfassung

Zusammenfassung Der Einsatz der Tandem-Massenspektrometrie (Tandem-MS) im erweiterten Neugeborenen-Screening ermöglicht die Erfassung einer Vielzahl angeborener Stoffwechselerkrankungen. Durch die frühzeitige Befunderhebung können bei den betroffenen Kindern eine rasche Konfirmationsdiagnostik und spezifische Behandlung durchgeführt werden. Die Tandem-MS erfasst allerdings aufgrund ihrer hohen Sensitivität auch asymptomatische Kinder mit benignen metabolischen Varianten, die primär nicht therapiepflichtig sind. Die Stratifizierung weiterer Maßnahmen anhand der erhobenen Befundkonstellation aus dem Tandem- MS-Neu…

Schlagworte

Benigne Phänotypen Neugeborenen-Screening Stoffwechselerkrankungen Tandem-Massenspektrometrie Benign phenotypes newborn screening inborn errors of metabolism tandem mass spectrometry Tandem-Ms Behandlung Kinder Varianten Befundkonstellation Mittels Zusammenfassung Einsatz