CareLit Fachartikel

Differenzialdiagnose der Hyperphenylalaninämien

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2006 · Heft 04 · S. 225-232

Dokument
1178653
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2006
Jahrgang 6
Seiten
225-232
Erschienen: 2006-04-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617909

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Hyperphenylalaninämien sind eine sehr heterogene Gruppe der angeborenen Stoffwechselkrankheiten, die durch eine relativ einfache Labordiagnostik mit Sicherheit diagnostiziert werden können. Dabei unterscheidet man zwischen verschiedenen Formen der Phenylketonurie (mild bis klassisch) und dem Tetrahydrobiopterin (BH4)-Mangel. Eine Frühdiagnose ist Voraussetzung für eine rasche und effiziente Behandlung, um mögliche irreversible Hirnschädigungen eines Neugeborenen zu verhindern. Eine neue Gruppe der PKU-Patienten (BH4-sensitive PKU) konnte durch einen Belastungstest mit BH4 diagnostiziert werde…

Schlagworte

Phenylketonurie PKU Tetrahydrobiopterin Neugeborenen-Screening Phenylketonuria newborn screening Belastungstest Kinder- und Jugendmedizin