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Human recessive osteopetrosis

N.N. · Osteologie · 2009 · Heft 04 · S. 260-267

Dokument
1178748
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2009
Jahrgang 18
Seiten
260-267
Erschienen: 2009-04-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/s-0037-1619909

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine erblich bedingte erhebliche Zunahme der Knochenmasse infolge einer verminderten Osteoklastenaktivität. In den vergangenen zehn Jahren wurde eine Reihe von Genmutationen bei den verschiedenen Osteopetrose-Formen identifiziert. Es wurde klar, dass es nicht nur dominant und rezessiv vererbte Formen gibt, sondern dass innerhalb der rezessiven Formen Untergruppen existieren, die als osteoklastenreich und osteoklastenarm klassifiziert werden. In diesem Übersichtsartikel werden die verschiedenen bei Osteopetrose bekannten Genmutationen, mit besonderer Berücks…

Schlagworte

Osteopetrosis osteoclast acidification endosomal trafficking Osteopetrose Osteoklast Azidose endosomaler Transport Wurde Genmutationen Verschiedenen Formen Sondern Rezessiven Human Recessive