CareLit Fachartikel
Der Tuberöse-Sklerose-Komplex
N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2010 · Heft 08 · S. 477-484
Dokument
1179140
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die tuberöse Sklerose (TS; Synonyme: tuberöse Hirnsklerose, Morbus Bourneville-Pringle, Tuberöse-Sklerose-Komplex [TSC]) ist nach der Neurofibromatose Typ 1 die zweithäufigste Form der Phakomatosen, wobei sie seltener diagnostiziert wird als die Inzidenz vermuten lässt (hohe Dunkelziffer). Während die Penetranz dieser neuroektodermalen Dysplasie bei Mutationen im TSC1- oder TSC2-Gen nahezu vollständig ist, variiert die Expressivität von Merkmalen stark und folgt keiner strikten Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Das breite Spektrum klinischer Manifestationen stellt in Hinblick auf Diagnostik und Thera…
Schlagworte
Der Tuberöse-Sklerose-Komplex
Minorformen
Heterotopie
Rhabdomyom
kutane Depigmentierung
Tuberous sclerosis complex
minor disease
heterotopia
rhabdomyoma
ash leaf spots
Diagnostik
Kinder- und Jugendmedizin
