CareLit Fachartikel

Klassische Phenylketonurie und Tetrahydrobiopterin (BH4)-responsive Hyperphenylalaninämie

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2011 · Heft 05 · S. 243-250

Dokument
1179648
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2011
Jahrgang 11
Seiten
243-250
Erschienen: 2011-05-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1629152

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Ursache ist die Aktivitätsminderung der Phenylalaninhydroxylase (PAH). Unbehandelt führt die Erkrankung zu schwerer psycho-motorischer Retardierung. Die PKU war die erste im Neugeborenenalter gescreente Erkrankung. Diagnostik und Therapie sind bereits seit über 40 Jahren etabliert. Die konsequente Therapie aus phenylalaninarmer Diät und Aminosäuresubstitution ermöglicht den Patienten eine regelrechte physische und mentale Entwicklung. Seit ihrer Einführung konnte die Therapie stetig weiterentwickelt und optimi…

Schlagworte

Phenylketonurie Hyperphenylalaninämie Tetra hydrobiopterin BH4-Responsivität Phenylketonuria hyperphenylalaninaemia tetrahydrobiopterin BH4-responsiveness Diagnostik Aminosäuresubstitution Angeborene Stoffwechselerkrankungen Compliance Diät Kinder- und Jugendmedizin