CareLit Fachartikel

Milde Phänotypen von Stoffwechselstörungen aus dem Neugeborenenscreening

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2011 · Heft 05 · S. 255-260

Dokument
1179650
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2011
Jahrgang 11
Seiten
255-260
Erschienen: 2011-05-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1629154

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Erweiterung des Neugeborenenscreenings auf metabolische Störungen, welche mittels Tandem-Massenspektrometrie erfassbar sind, hat das Spektrum von bekannten angeborenen Stoffwechselerkrankungen um bis dato kaum erkannte neue milde Verlaufsformen verbreitert. Ein Beispiel stellt die biochemisch milde Form der Isovalerianazidämie dar, welche inzwischen etwa die Hälfte der im Screening diagnostizierten Fälle dieser Erkrankung ausmacht. Das phänotypische Spektrum dieser Organoazidämie reicht somit von klinisch schwer betroffen bis zu biochemisch mild. Die klinische Relevanz des biochemisch milden…

Schlagworte

Isovalerianazidämie milde Phänotypen angeborene Stoffwechselstörungen Neugeborenenscreening Isovaleric acidemia mild phenotypes inborn errors of metabolism newborn screening Milde Biochemisch Welche Spektrum Phänotypen Stoffwechselstörungen Zusammenfassung Erweiterung