CareLit Fachartikel

Mitochondriale Erkrankungen im Kindesalter aus neuropädiatrischer Sicht

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2011 · Heft 05 · S. 261-270

Dokument
1179651
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2011
Jahrgang 11
Seiten
261-270
Erschienen: 2011-05-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1629155

Zusammenfassung

Zusammenfassung Dieser Artikel fasst die klinischen Merkmale, die Untersuchungen und das Management mitochondrialer Erkrankungen der oxidativen Phosphorylierung zusammen. Diese Störungen sind in der Regel Multisystemerkrankungen, wobei eine Beteiligung des Nervensystems sehr häufig ist. Ein beweisender Parameter steht für die Diagnostik nicht zur Verfügung, die Diagnose wird aufgrund der Konstellation von klinischen, laborchemischen und bildgebenden Befunden vermutet. Eine Sicherung der Diagnose wird bei den im Kindesalter selteneren mitochondrialen Syndromen zunächst über die mitochondriale Gene-tik in Blut ode…

Schlagworte

Mitochondriale Erkrankungen oxidative Phosphorylierung Multisystemerkrankung Genetik Mitochondrial disorders oxidative phosphorylation multisystem disease genetics Diagnostik Blut Kinder- und Jugendmedizin