Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome
N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2011 · Heft 06 · S. 349-357
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Autoinflammatorische Erkrankungen zeichnen sich durch abnorme systemische Entzündungsreaktionen aus, die vorwiegend durch Störungen des angeborenen Immunsystems vermittelt werden. Als Prototypen dieser Erkrankungen gelten die seltenen Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome (CAPS), denen ursächlich eine Mutation des NLRP3-Gens mit konsekutiver Aktivierung von Interleukin-1β (IL-1β) zugrunde liegt. Die drei Vertreter dieser Gruppe, die multisystemische entzündliche Erkrankung mit Beginn im Neugeborenenalter (NOMID/CINCA), das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) und das familiäre autoinflammatorische K…