CareLit Fachartikel
Entwicklungen und Trends massenspektrometrischer Applikationen für das Neugeborenenscreening
N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2012 · Heft 02 · S. 104-108
Dokument
1179669
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Mit der Einführung der Tandem-Massenspektrometrie (MS/MS) für die Untersuchung von Aminosäuren und Acylcarnitinen im Rahmen des Neugeborenenscreenings (NGS) war es erstmals möglich, mit einem analytischen Test eine Vielzahl angeborener Stoffwechselstörungen zu erkennen. Aktuelle Entwicklungen auf dem Gebiet des NGS mit MS/MS liegen im „second-tier testing“, der Durchführung einer spezifischen tandemmassenspektrometrischen Folgediagnostik bei positivem Screeningergebnis aus der gleichen Filterpapierkarte (z. B. bei Ahornsiruperkrankung, Propion -azidurie, Adrenogenitales Syndrom). Daneben stehen n…
Schlagworte
Neugeborenenscreening
second-tier testing
lysosomale Speichererkankungen
Tandem-Massenspektrometrie
Newborn screening
second-tier tests
lysosomal storage diseases
tandem mass spectrometry
Aminosäuren
Adrenogenitales Syndrom
Kinder- und Jugendmedizin
