CareLit Fachartikel

Endokrine Ursachen eines intrauterinen Kleinwuchses

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2012 · Heft 04 · S. 229-233

Dokument
1179689
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2012
Jahrgang 12
Seiten
229-233
Erschienen: 2012-04-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1629204

Zusammenfassung

Zusammenfassung Endokrine Ursachen eines intrauterinen Klein-wuchses galten bislang als sehr seltene monogene Krankheiten, klinisch von geringer Relevanz. Hierbei wurden bislang genetische Defekte des IGF-1-Gens und des IGF-1-Rezeptor (IGF1R)-Gens identifiziert. Während IGF-1-Genmutationen durch eine deutliche intrauterine und postnatale Wachstumsretardie-rung in Kombination mit einer psychomotorischen Retardierung und einer Innenohrschwerhörigkeit charakterisiert sind und homozygot vererbt werden, ist bei Patienten mit einer IGF1R-Mutation bis auf wenige Ausnahmen der Phänotyp auf eine Haploinsuffizienz für den…

Schlagworte

SGA intrauterine Wachstumsverzögerung IGF-I IGF-1-Rezeptor intrauterine growth retardation IGF-1 receptor Intrauterinen Endokrine Ursachen Bislang Igf1R-Mutation Rezeptor Kleinwuchses Zusammenfassung Klein-Wuchses Galten