CareLit Fachartikel

Diagnose und Therapie der Harnstoffzyklusdefekte

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2015 · Heft 02 · S. 119-125

Dokument
1179733
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 02 / 2015
Jahrgang 15
Seiten
119-125
Erschienen: 2015-02-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1629258

Zusammenfassung

Zusammenfassung Harnstoffzyklusdefekte sind seltene, vererbte Fehlfunktionen des Harnstoffzyklus in der Leber. Dabei ist die Ammoniakentgiftung aufgrund von Defekten in einem von fünf Hauptenzymen, einem Aktivierungsenzym oder einem Transportprotein gestört. Die kumulative Inzidenz aller Harnstoffzyklusdefekte beträgt ca. 1 : 35 000. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen manifestiert sich die Krankheit in den ersten Tagen nach der Geburt. Die Patienten entwickeln eine Hyperammonämie, die zu schwerwiegenden und oft leider irreversiblen neurologischen Schädigungen bis hin zum Tod führen kann. Die Diagnose erfolgt of…

Schlagworte

Harnstoffzyklusdefekte Hyperammonämie Hirnödem Bewusstseinsveränderung Leberzelltherapie Urea cycle defects hyperammonemia cerebral edema change of consciousness liver cell therapy Geburt Kinder- und Jugendmedizin