CareLit Fachartikel

Frühkindliche Epilepsie: Epilepsy Female restricted with Mental Retardation (EFMR)

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2012 · Heft 06 · S. 371-375

Dokument
1179746
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2012
Jahrgang 12
Seiten
371-375
Erschienen: 2012-06-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1629310

Zusammenfassung

Zusammenfassung Berichtet wird über ein inzwischen 3 Jahre altes Mädchen, das erstmals im Alter von 5 Monaten epileptische Anfälle zeigte. Diese liefen zunächst als Halbseitenanfälle rechts und ohne Fieber ab. Im Verlauf traten dann etwa alle 4–6 Wochen nahezu eigengesetzlich clusterhaft generalisierte tonisch-klonische Anfälle auf, die zum Teil auch durch Fieber getriggert wurden. Durch Einsatz verschiedener Antikonvulsiva (Carbamazepin, Oxcarbazepin, Valproat, Levetirazetam, Brom, Phenobarbital) konnte bisher nur eine Anfallsreduktion erreicht werden. Differenzialdiagnostisch wurden u. a. ein Watanabe-und Drav…

Schlagworte

Infantile Epilepsie EFMR PCDH19-Mutation Infantile epilepsy PCDH19 mutation Anfälle Antikonvulsiva Carbamazepin Brom Epilepsie Kinder- und Jugendmedizin