CareLit Fachartikel
Diagnostik kongenitaler Muskeldystrophien
N.N. · Nervenheilkunde · 2005 · Heft 04 · S. 210-215
Dokument
1179861
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die kongenitalen Muskeldystrophien (CMD) sind eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen. In den letzten Jahren ist es gelungen, bei einer Reihe von CMDs das mutierte Gen und das Genprodukt zu identifizieren. Dabei ist deutlich geworden, dass besonders für die schweren Verlaufsformen der CMD mit Beteiligung des ZNS Glykosylierungsstörungen patho-physiologisch relevant zu sein scheinen. Von zentraler Bedeutung für die Diagnostik ist die immunhistochemische Untersuchung des Muskels. Anhand der Unterscheidung in Laminin-α2-positive und -negative sowie α-Dystroglykan-positive un…
Schlagworte
Kongenitale Muskeldystrophie
α-Dystroglykan
Laminin α2
Kollagen VI
Glykosylierung
Congenital muscular dystrophy
collagen VI
glycosylation
Diagnostik
Nervenheilkunde
