CareLit Fachartikel

Genetische Störungen der Knochenmineralisation

N.N. · Osteologie · 2013 · Heft 02 · S. 100-107

Dokument
1179908
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 02 / 2013
Jahrgang 22
Seiten
100-107
Erschienen: 2013-02-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/s-0038-1630113

Zusammenfassung

Zusammenfassung Angeborene Störungen im Vitamin-D-Metabolismus und/oder in der Regulation der Phosphathomöostase führen zu einer gestörten Mineralisation des Skelettsystems. Durch das herabgesetzte Kalzium-Phosphat-Produkt bildet sich im Kindesalter eine Rachitis aus, bei Erwachsenen eine Osteomalazie. Klinische Symptome sind zumeist Extremitätenfehlstellungen (Genua vara/Genua valga), aber auch Knochenschmerzen, progrediente Muskelschwäche, Tetanie. Besonders in den vergangenen Jahren sind neue genetische Ursachen von Störungen im Phosphatstoffwechsel publiziert worden. Dieses Review beschreibt Klinik und Patho…

Schlagworte

Vitamin-D-25-Hydroxylase-Mangel Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ I und II (VDAR I/II) hypophosphatämische Rachitis Vitamin D-25-Hydroxylase deficiency vitamin D-dependent rickets type I/II hypophosphataemic rickets Störungen Genetische Rachitis Genua Ursachen Knochenmineralisation Zusammenfassung Angeborene Vitamin-D-Metabolismus Regulation