CareLit Fachartikel

Genetische Ursachen und therapeutische Optionen bei Osteoporose im Kindes- und Jugendalter

N.N. · Osteologie · 2013 · Heft 02 · S. 93-99

Dokument
1179909
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 02 / 2013
Jahrgang 22
Seiten
93-99
Erschienen: 2013-02-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/s-0038-1630114

Zusammenfassung

Zusammenfassung In den letzten Jahren hat sich die Diagnose “Osteogenesis imperfecta” (OI) von einem klar definierten, aber unvollständig verstandenen Krankheitsbild, zu einem heterogenen Symptomenkomplex gewandelt. Die meisten Patienten sind von einer Mutation in den Genen COL1A1 oder COL1A2 betroffen, die zu einem quantitativen oder qualitativen Mangel an Kollagen I führt. In den vergangenen Jahren wurde das pathophysiologische Verständnis durch neue molekulargenetische Erkenntnisse detaillierter. Mutationen, die Störungen der posttranslationalen Modifikation von Kollagen I bewirken, verursachen genauso den Ph…

Schlagworte

Osteogenesis imperfecta Kollagen Bisphosphonate genetische Diagnostik collagen bisphosphonates genetic diagnostics Einem Mutationen Störungen Genetische Ursachen Therapeutische Optionen Osteoporose Kindes