CareLit Fachartikel

Rationale Epilepsiebehandlung bei tuberöser Sklerose

N.N. · Nervenheilkunde · 2014 · Heft 05 · S. 356-361

Dokument
1180524
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2014
Jahrgang 33
Seiten
356-361
Erschienen: 2014-05-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1633401

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die tuberöse Sklerose (tuberous sclerosis complex, TSC) ist eine Systemerkrankung aufgrund eines Defekts der Tumorsuppressorgene TSC1 (Hamartin) und TSC2 (Tuberin) und der damit verbundenen reduzierten Hemmung des mTOR-Stoffwechsel (mammilian target of rapamycin). Etwa 85% der Patienten leiden an einer Epilepsie, die meist im ersten Lebensjahr und nicht selten als WestSyndrom beginnt und häufig pharmakorefraktär verläuft. Mindestens 60% der Patienten entwickeln kognitive Defizite, Verhaltensstörungen und/oder einen Autismus. Ein früher Epilepsiebeginn korreliert mit diesen Entwicklungsstörungen.…

Schlagworte

West-Syndrom pharmakorefraktär ketogene Diät mTOR Infantile spasms refractory epilepsy ketogenic diet mTOR inhibition Autismus Epilepsie Nervenheilkunde