CareLit Fachartikel

Klinik und Diagnostik der Hypophosphatasie im Kindesalter

N.N. · Osteologie · 2017 · Heft 01 · S. 32-35

Dokument
1180930
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01 / 2017
Jahrgang 26
Seiten
32-35
Erschienen: 2017-01-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/s-0037-1622075

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, erbliche Erkrankung des Knochenund Mineralstoffwechsels. Ursächlich sind Mutationen im ALPL-Gen, welches für die gewebeunspezifische alkalische Phosphatase (TNAP) kodiert. Sekundär resultiert eine Akkumulation von nicht abgebauten Stoffwechselsubstraten (u. a. Pyridoxal-5`-Phosphat, anorganisches Pyrophosphat), die neben der Enzymdefizienz für die komplexe Pathophysiologie der Erkrankung verantwortlich sind. Neben Zähnen und Knochen können insbesondere bei schweren Verlaufsformen auch weitere Organsysteme betroffen sein (Lunge, ZNS, Niere, Gastrointest…

Schlagworte

Hypophsophatasie alkalische Phosphatase Multisystemerkrankung Hypophosphatasia alkaline phosphatase multisystemic disease Altersgruppen Diagnostik Osteologie