CareLit Fachartikel

Klinik und Diagnostik der Hypophosphatasie im Erwachsenenalter

N.N. · Osteologie · 2017 · Heft 01 · S. 36-41

Dokument
1180931
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01 / 2017
Jahrgang 26
Seiten
36-41
Erschienen: 2017-01-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/s-0037-1622076

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei der Hypophosphatasie handelt es sich um eine seltene genetisch determinierte und somit erbliche Stoffwechselerkrankung, bedingt durch eine Mutation im ALPL-Gen (OMIM 171760). Infolgedessen kommt es zu einer defizienten Aktivität der alkalischen Phosphatase. Die gewebeunspezifische AP spielt eine entscheidende Rolle für die Skelettmineralisierung und ist für mehr als 90 Prozent der im Serum gemessenen APAktivität verantwortlich. Sowohl durch die reduzierte Enzymaktivität wie auch durch die vermehrt anfallenden Substrate (PLP und PEA) kommt es zu einer gestörten Skelettmineralisierung. Je nach…

Schlagworte

Hypophosphatasie alkalische Phosphatase ALPL-Gen Hypophosphatasia alkaline phosphatase ALPL gene Diagnostik Osteologie