CareLit Fachartikel

Chancen der modernen Gendiagnostik in der pädiatrischen Hämatologie

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2017 · Heft 02 · S. 115-117

Dokument
1181279
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 02 / 2017
Jahrgang 17
Seiten
115-117
Erschienen: 2017-03-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1629411

Zusammenfassung

Zusammenfassung Durch die Möglichkeiten, welche die neuen Technologien zur DNA-Sequenzierung bieten, können zahlreiche Verdachtsdiagnosen parallel überprüft werden. Seit 2016 ist eine molekulargenetische Paneldiagnostik in Deutschland über die Krankenkassen abrechenbar. Bei Patienten im Kindes- und Jugendalter ist hierfür eine Zusammenarbeit zwischen Pädiatern und Humangenetikern sinnvoll, um die dabei entstehenden Daten auszuwerten und zu interpretieren. Das Beispiel einer jungen Patientin mit einem UMPH1-Mangel zeigt den Nutzen der neuen Methoden auch für die pädiatrische Hämatologie.

Schlagworte

Hochdurchrsatzsequenziereung Next Generation Sequencing NGS genetische Paneldiagnostik Exomanalyse Hämatologie genetic panel diagnostics whole exome sequencing haematology Deutschland Kinder- und Jugendmedizin