CareLit Fachartikel

Interessanter Verlauf einer SCN1A-Mutation

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2017 · Heft 05 · S. 301-304

Dokument
1181294
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2017
Jahrgang 17
Seiten
301-304
Erschienen: 2017-09-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1629431

Zusammenfassung

Zusammenfassung SCN1A-Mutationen zählen zu den häufigsten Ursachen für frühkindliche Epilepsien. Das klinische Spektrum ist breit und von hoher Variabilität innerhalb der einzelnen Krankheitsbilder. Häufig zeigt sich ein Beginn der Symptomatik mit fieberassoziierten Krampfanfällen im ersten Lebensjahr. Wir berichten von einer 5-jährigen Patientin, die im ersten Lebensjahr wiederholt tonische Krampfanfälle und affektassoziierte generalisierte epileptische Ereignisse bot. Entwicklungsneurologisch zeigte sich die Patientin altersgerecht. Im Verlauf kam es wiederholt zu fieberassoziierten komplizierten Status epilep…

Schlagworte

Frühkindliche Epilepsie SCN1A-Mutation Epilepsy in infancy SCN1A mutation Diagnostik Kinder- und Jugendmedizin