CareLit Fachartikel

Therapie metabolischer Myopathien

N.N. · Nervenheilkunde · 2017 · Heft 01/02 · S. 33-38

Dokument
1181303
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01/02 / 2017
Jahrgang 36
Seiten
33-38
Erschienen: 2017-01-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1635069

Zusammenfassung

Zusammenfassung Metabolische Myopathien sind seltene Erbkrankheiten die primär die Muskulatur betreffen und hauptsächlich auf Störungen des muskulären Energiestoffwechsels beruhen. Das Krankheitsspektrum beinhaltet Störungen der Fettsäurenoxidation, der Glykogenbzw. Glykolyse und der mitochondrialen Atmungskette des Muskels. Klinisch manifestieren sich diese Erkrankungen mit einer Reihe von Symptomen wie infantile Hypotonie, Myalgien, Belastungsintoleranz, chronische oder akute Muskelschwäche, Muskelkrämpfen und Spasmen bis hin zu schwerwiegenden Komplikationen, meist der fulminanten Rhabdomyolyse. Durch verbess…

Schlagworte

Glykogenspeichererkrankungen Lipidspeichermyopathien metabolische Myopathien Myalgien Glycogen storage disease lipid storage disease metabolic myopathies myalgia Atmungskette Nervenheilkunde