CareLit Fachartikel

Therapie und Monitoring neuromuskulärer Repeat-Erkrankungen

N.N. · Nervenheilkunde · 2017 · Heft 01/02 · S. 39-43

Dokument
1181304
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01/02 / 2017
Jahrgang 36
Seiten
39-43
Erschienen: 2017-01-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1635070

Zusammenfassung

Zusammenfassung Repeat-Erkrankungen sind hereditäre durch pathologische Expansionen sich wiederholender Triplettoder Multiplett-DNA-Sequenzen (Repeats) hervorgerufene, in der Regel multisystemische Erkrankungen. Bevorzugt das neuromuskuläre System betreffen die myotonen Dystrophien Typ 1 und 2 (DM 1, 2), die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD), die spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA, auch Kennedy-Syndrom) und eine Form der ALS, die durch Repeat-Expansionen im C9ORF72-Gen verursacht wird. Zunehmendes Verständnis der molekularen Pathogenese dieser Erkrankungen bildet die Grundlage für neue kausale Therapiestra…

Schlagworte

Myotone Dystrophie okulopharyngeale Muskeldystrophie spinobulbäre Muskelatrophie ALS symptomatische Therapie Myotonic dystrophy oculopharyngeal muscular dystrophy spinal and bulbar muscle atrophy amyotrophic lateral sclerosis symptomatic therapy Erkrankungen Therapie Monitoring Repeat-Erkrankungen Zusammenfassung Hereditäre