CareLit Fachartikel

Mitochondriale Erkrankungen

N.N. · Nervenheilkunde · 2017 · Heft 01/02 · S. 61-66

Dokument
1181312
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01/02 / 2017
Jahrgang 36
Seiten
61-66
Erschienen: 2017-01-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1635139

Zusammenfassung

Zusammenfassung Mit einer Gesamtprävalenz von 1:5 000 zählen mitochondriale Erkrankungen zu den häufigsten hereditären Stoffwechselerkrankungen. In den letzten Jahren kam es zu enormen Fortschritten in der Diagnostik und im Verständnis der molekularen Mechanismen bei diesen Krankheitsbildern. Die Entwicklung ursächlicher Therapieansätze war demgegenüber lange unbefriedigend, hat aber deutlich an Dynamik gewonnen. Mit Idebenone bei Leberscher hereditärer Optikusneuropathie (LHON) ist seit 2015 das erste Medikament zur Behandlung einer mitochondrialen Erkrankung zugelassen. Zahlreiche weitere therapeutische Ansätz…

Schlagworte

Mitochondriale Erkrankungen LHON Idebenone mitoNET Mitochondrial disorders Diagnostik Nervenheilkunde