CareLit Fachartikel

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) im Kindes- und Jugendalter

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2016 · Heft 04 · S. 258-266

Dokument
1182439
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2016
Jahrgang 16
Seiten
258-266
Erschienen: 2016-07-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1616328

Zusammenfassung

Zusammenfassung Verschiedene autosomal-rezessiv vererbte Enzymdefekte der adrenalen Kortisolbiosynthese werden unter dem Adrenogenitalen Syndrom (AGS) zusammengefasst. In mehr als 90 % der Fälle liegt ein Defekt der 21-Hydroxylase zugrunde, wobei man eine klassische und eine nicht-klassische Form unterscheidet. Bei der klassischen Form des AGS unterscheidet man zwei Verlaufsformen, eine mit Salzverlust und eine ohne Salzverlust. Das AGS wird durch Mutationen im aktiven 21-Hydroxylase-Gen (CYP21A2) auf dem Chromosom 6 verursacht. Beim klassischen AGS ist das äußere Genitale der Mädchen bei Geburt vermännlicht. Be…

Schlagworte

Steroidbiosynthesedefekte Salzverlust Hyperandrogenämie therapeutische Konzepte Adrenal steroids hyperandrogenism saltwasting glucocorticoid deficiency therapeutic concepts 21-Hydroxylase Geburt 17-Hydroxyprogesteron Kinder- und Jugendmedizin