CareLit Fachartikel
Segmentale Überwuchssyndrome
N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2016 · Heft 06 · S. 411-416
Dokument
1182452
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung In den letzten Jahren wurden einige segmentale Überwuchssyndrome genetisch weiter aufgeklärt. Es handelt sich um sehr seltene Erkrankungen, deren Phänotypen über viele Jahre nicht eindeutig voneinander abgegrenzt werden konnten. Vom Überwuchs betroffen können das Skelettsystem, das Fett- und Bindegewebe, aber auch ganze Extremitäten und Organe sein. Beim Proteus-Syndrom sind somatische, aktivierende Mutationen im AKT1-Gen gefunden worden. Bei den PROS „PI3K related overgrowth spectrum“-Syndromen wie dem CLOVE-, dem Fibroadipösen Hyperplasie-Syndrom und dem Klippel-Trénaunay-Syndrom wurden Mutatio…
Schlagworte
Proteus-Syndrom
CLOVE-Syndrom
PTEN
AKT1
PI3KCA
Lipomatose
Überwuchs
Proteus syndrome
CLOVE syndrome
lipomatosis
overgrowth
Bindegewebe
Deutschland
Tumor
Kinder- und Jugendmedizin
